2016年8月31日，果果毫无征兆地提前一个多月出生了，不得不在保温箱里住了半个月。 母婴同室后，我意识到她有很多问题：脑出血，缺氧性脑病，精神反应差。 歌舞伎综合症 最头疼的是不会自己吃奶，需要每三个小时鼻饲喂养一次。 但胎儿毕竟隔着肚皮，无法感受到他的状态，产检是用医学科技监控胎儿的发育情况，要比过来人的经验更准确和科学。
而西医中所谓补脑补神经的药物也没有意义，因为西医中的营养药物主要是针对损坏的神经，而你家孩子是属于基因突变。 随着孩子的成长，易出现情绪障碍，尤其是在青春期易出现情绪暴躁、易怒，因此在孩子青春期期间，家长需进行一定的辅助用药，来镇静、控制孩子的情绪，过了18岁以后，孩子的情绪暴躁能够得到有效控制，则需彻底药物。 针对你孩子目前的情况，可通过特殊教育的方式，教会孩子表达意愿，达到生活自理。
歌舞伎综合症: 长得好看原来是种病？歌舞伎面谱综合征了解下，你还羡慕高颜值吗
无意间看到一则新闻，内容大概是这样的：河南省妇幼院接诊了一位病人，是一位小男孩，皮肤甚是白皙，有双漂亮的大眼睛，睫毛更是让许多成年人都羡慕不已，整个人看过去就像是化了浓妆一般，活像个陶瓷洋娃娃。 据了解，这名小男孩之所以被家人送来医院诊治，是因为喂养困难，现在孩子的身材要比其他同龄孩子瘦小许多，不仅如此，就连智力也受到了影响。 歌舞伎综合症 后来，据医生的推定，这名孩子所患疾病为“歌舞伎面综合征”，这是一种极为罕见的病症。 常崇旺教授解答：根据孩子面部表情、病史及检查结果，孩子属于歌舞伎综合征。 歌舞伎综合症 临床中现有的中医、针灸不可去接触，对孩子而言没有任何意义。
- 歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。
- 我们给宝宝起名「果果」，满怀希望地期待果果的降生。
- 许多基因异常导致的微缺失综合征群与Kabuki综合征具有相同的临床表现。
- 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。
- 每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
- 我们都知道，孕期需要做许多项检查，有唐筛，就是为了筛查唐氏综合征，当风险偏高时，医生会建议宝妈做无创DNA或羊水穿刺进行更准确的排畸检查。
那就需要注意了，漂亮的容貌也可能带来疾病，并不是长得漂亮就有好处的。 曾经有一个患者就是身上没有一点纹路，连指纹都没有，身材比正常孩子矮小，走路不稳，摇摇晃晃的。 但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。 也就是说，虽然颜值高，但是身体却是发育不完全的，智商这些都比较低下。 Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。 应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。
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但是这个病却不容易被检查出来，也有人说是病毒引起的，不管是哪种原因，这种病现在还没有根治的方法。 世间的万物总是那么千奇百怪，有些时候，当上天给我们美丽容颜的时候，还会剥夺我们生命中的一些美好，总不是十全十美的。 不过大部分的患儿只存在于面部发育特征异常，其他方面还是比较正常的。 那么，歌舞伎面谱综合征患者除了面部特征会异于正常人，还会有哪些身体上的表现呢？ 患病的妮妮发育要比正常孩子迟缓，明显的特征就是睫毛异常卷翘，眼睛好像天生带妆一样。 因为每个患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子病症都是不一样的，所以我们需要根据病历上的情况对症下药，例如控制病毒感染、纠正骨骼畸形，注射生长激素、激素代替药物等等。
病情分析：歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。 “歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。 许多基因异常导致的微缺失综合征群与Kabuki综合征具有相同的临床表现。 如染色体22ql1(veloeardiofaeial综合征，DiGeorge综合征)的患者伴有腭裂、先天性心脏病、肾脏畸形等，这些病变在Kabuki综合征患者中都有报道。
歌舞伎综合症: 歌舞伎综合征：长得漂亮也是病，这种病产检都查不出来
在Niikawa和Kuroki等¨最早报道的一系列Kabuki综合征患者中，只有1例患者报告合并先天性心脏病，房间隔缺损并肥厚性心肌病。 Ohdo等第一次撰文讨论2例合并先天性心脏病的Kabuki综合征患者，1例合并室间隔缺损，后自发性闭合。 另1例合并复杂畸形，包括右室双出口，动脉导管未闭和主动脉缩窄。 主动脉缩窄在男性患者较多见，其他几种先天性心脏病未见明显性别差异，有作者报道房间膈缺损和室间膈缺损患者则以女性患者为多。 我们都知道，孕期需要做许多项检查，有唐筛，就是为了筛查唐氏综合征，当风险偏高时，医生会建议宝妈做无创DNA或羊水穿刺进行更准确的排畸检查。
这对大部分人来说，是个先天性的优点，但这种病更多的却是缺点，比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内脏发育畸形、一定程度的智力障碍等。 查看一些资料，目前Kabuki综合征目前病因和发病机制尚未明确，有学者认为可能与妊娠过程中感染病毒、服用药物及环境因素有关，并未证实上述因素与患儿发病有确切的关系，与遗传是否有关尚待进一步研究。 Kabuki 歌舞伎综合症 综合征多数于患者幼年时被发现，严重面部、眼部畸形，及内分泌系统、免疫系统、皮肤等方面疾病为治疗重点。 耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。 耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合症介绍 歌舞伎面谱综合症是什么
据医学纪录显示，全球首例「狼人」于 1648 年被发现，患病概率仅有十亿分之一，患者身体其他状况与常人无异，智力发育也正常。 Kabuki综合征确切的病因及发病机制尚不清楚，很多学者发现Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者有细胞遗传学的异常。 针对27例患者研究，发现半数以上的患者幼年发育滞后，但体重继续增加的情况，所以有表现为青少年及成年肥胖。 这种病由于日本最先报道出来，在日本来说也比世界其他地区多见，但随着日本的发现，在世界各地陆续有发现，我国发现较少，在日本的新生儿中患病率为1：32000，澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000。 有些重复是因为不同阶段胎儿发育的关键不一样，才能确保胎儿发育正常，按时产检能确定孩子在每一阶段都是正常健康的。 产检可能确实存在一定争议，因为项目多、花费高，排队又浪费时间又消耗体力，结果有时候也模棱两可，所以很多妈妈都不按时产检，尤其是检查项目重复更不耐烦。
- 经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。
- 有时就是这么不公平，给了宝宝姣好的面容，却又带走了其他的美好，其实报道出来的才进入我们的视野，有些仅仅有这样的“面谱”，其他都算正常，所以没被发现。
- 一般表现为患者的样貌，和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。
- 母婴同室后，我意识到她有很多问题：脑出血，缺氧性脑病，精神反应差。
- 已报道的患者呈散在分布，无地区积聚性，大多数病例父母非近亲结婚，家族中无先天性异常病史，患者面容多有与母亲相似的倾向。
- 无意间看到一则新闻，内容大概是这样的：河南省妇幼院接诊了一位病人，是一位小男孩，皮肤甚是白皙，有双漂亮的大眼睛，睫毛更是让许多成年人都羡慕不已，整个人看过去就像是化了浓妆一般，活像个陶瓷洋娃娃。
- 为了实现这一目标，不少准妈妈们在孕期，更是葡萄、橙子等各种偏方挨个试了遍。
- 患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。
所谓“歌舞伎面谱综合征”，是指一个人的长相看起来很奇怪，有些患者甚至可以用漂亮来形容。 他们的睫毛通常都很浓密，又长又卷，眉毛也十分浓密，但有一个明显的特征就是下眼睑外翻，外眼角向下倾斜，看起来像极了日本化了妆的歌舞伎花旦。 此前有位“鸟脸妈妈”，因为自己患病，面部像鸟儿一样奇怪，当时生下老大很健康，她和丈夫又想生老二，但怀孕后医生检查出二胎存在异常，不建议生下来。 这些患了“歌舞伎面谱综合征”的孩子除了长得异于常人，智商要比正常孩子低一点之外，其它的都是正常的，所以患儿家长没有必要把孩子当成一个病人来对待，就把他当成普通孩子正常的去抚养，去教育就好了。 孕妇一般都会做产检，做唐氏筛查或者四维彩超，来看胎儿是不是有疾病，但是“歌舞伎面谱综合征”是根本检查不出来的。 歌舞伎综合症 每个患有此病的孩子症状都不一样，父母要带孩子去医院确证，然后对症下药，例如控制进一步病毒感染，矫正畸形，激素崔生长等等。
歌舞伎综合症: 东京散步系列–夜の 歌舞伎町（東京都・新宿区）駅前散歩
推测Kabuki综合征患者的语音系统可能发育迟缓甚至缺失。 Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。 出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。 患儿以6、11、12月出生者为多，3、4月出生者为少，其父母的结婚年龄及患者的出生胎次与正常人群比较无显著性差异。
对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。 此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。 一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等，患者肌肉活检正常』。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征
这种病的遗传率还是挺高的，虽然没被证实，但是却从表现上看多跟遗传有关。 这种病的病因目前尚不明确，但大部分学者认为这是一种发病率非常低的遗传性代谢病，而且他们更倾向于这个病为常染色体显性遗传。 中国第一例病例于2009年3月29日于重庆儿童医院发现，4岁男孩儿，身高只有86.3公分，走路不稳，总摔跤；第二例是一个20岁的黑龙江女孩儿，原本因为自己特殊的样貌想要整容，却发现自己患的是这种罕见病。 但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现，很难在孕期检查出来，有些人说是病毒引起的，但是至今还没有治疗这种病的办法。 可是，如果可以选择，妮妮的父母更希望孩子长得普通，哪怕丑一点。
怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征病例
如果患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子症状仅仅是长得漂亮，智商比普通孩子低一些，这时父母没有必要天天把孩子有病挂在嘴边，更有耐心更细心的培养孩子，可能会给父母带来惊喜。 歌舞伎综合症 从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。 这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
孩子还没出生前，父母的期望都是健康、漂亮、聪明，甚至有的孕妇为此天天看年画娃娃，尽管内心知道不可信，但还是尝试。 1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。 歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。 由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征的病例
经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子四处求医打听，走遍了贵州及邻省市数十家医院，都没有未找出病因，也没有办法救治。 患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见疾病，腿部发育也有些问题。 歌舞伎综合症 “歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。 Kabuki综合征是极其罕见的疾病，日本发病率约在32000分之一。 现在最好的办法就是把患者们都聚在一起，统一管理，父母之间交流带娃心得，医生对症指导，关注每个小朋友的成长，提供专业的支持。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征运动系统
对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。 患有歌舞伎面谱综合征的患者，并不是所有人都存在智力低下的缺陷，但是也有一部分会存在。 据有关调查显示：针对一部分患者进行研究，发现有一部分患儿幼年发育迟缓，还有些出现少儿肥胖的症状。 重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。 由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌，医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。
歌舞伎综合症: 日本食人熊事件,日本吃人熊的故事
Kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D,呈常染色体显性遗传；Kabuki综合征Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）突变引起,呈Ｘ连锁显性遗传。 突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化，并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活，导致患儿发育和功能的异常。 骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一，在Kabuki综合征患者中较常见。 另有1/2—3/4的患者出现关节松弛，关节脱位也很常见，主要发生在髋/膝/肩关节。