病人肝細胞、紅細胞和成纖維細胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明顯降低。 羊水穿刺細胞培養做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在產前診斷此病。 一些無症状的兒童與成人基因攜帶者此酶活性亦低。 本病患者代謝異常與神經系統症状間關係目前還不十分明了。 卟啉症 研究發現，卟膽原和ALA對神經系統有毒性作用。
- 累及腦神經出現眼肌麻痹、視神經萎縮、面神經癱瘓、聲嘶、呃逆和吞咽困難等症状。
- 谈到治疗，徐武华称血卟啉病是遗传病，目前没有根治的方法，通常都是对症处理，并且补充患者身体缺乏的血红素。
- 可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作。
- 原卟啉，最後的中間體，唯一被氧化的卟啉。
- 这会使缺乏的酶负担过重，从而引发导致卟啉堆积的过程。
“泰亨……”朴智旻夺下了金泰亨手中已经死去的狗，金泰亨的病症一天比一天严重，输血已经不满足与金泰亨了。 金泰亨迷茫的看着朴智旻，眼泪却流了下来，他也憎恨自己，为什么会得这种让人恶心的病。 ”金南俊开口道，皱了皱眉心，防弹还没有解散，他们依旧是一队的，他们不能让忙内两个人独自一个人面对。
卟啉症: 卟啉带来治疗癌症的灵感
事实上，它确实非常罕见——2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。 麦卡尔平、亨特和里明顿1968年1月的文章。 追溯调查了乔治三世王室家族成员所患斑驳性卟啉症的状况，一直追溯到著名的苏格兰玛丽女王。 许多传记作家描述过玛丽女王的种种怪异行为，尤其是她异想天开地密谋杀害她的表姐、英国女王伊丽莎自一世。 这一疯狂行为导致伊丽莎白一世在囚禁玛丽女王20年后，最终下令砍下她的头颅。
在一系列酶促反應中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。 然而，神经高度亢奋甚至精神错乱只是乔治三世发病时症状的一个方面。 他在发病时最常见的是腹部剧痛、胃痉挛、胸痛、心动过速、大汗淋漓、肌肉麻痹、便秘、关节肿胀、皮肤色素沉着、眼球发黄、尿液呈棕色等症状。 眼见国王如此痛苦所有御医都束手无策，他们只能采取一些和病情同样怪异的治疗手段，如重复放血、蝎马奶、喝白兰地酒等等。 2019 年，美国食品药品监督管理局 批准将吉佛西兰 注射剂应用于急性肝卟啉症成人患者，以减少卟啉病发作次数。 但是，请务必与医生讨论安全信息以及可能的严重副作用。
卟啉症: 急性卟啉病
卟啉沉积在牙齿和骨骼，还有骨质疏松的情况，它适应鲜血，对于大多数卟啉病的患者输血和血红素，能够有效的缓解症状。 面部特征，可有面部的鼻子和耳朵都会被腐蚀，皮肤上也会出现布满疤痕，使他们看上去格外苍老。 实际上，卟啉病患者的寿命通常都是非常短的。 混合型卟啉病主要在青春期前发生，与急性间歇性卟啉病是相似的一类疾病，主要原因就是因为常染色体显性遗传疾病，遗传性染色体缺陷导致原卟啉氧化酶缺陷。 由于原卟啉氧化酶缺陷，和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中，含有大量粪卟啉和原卟啉排出。
治疗方法包括识别和避免症状诱因，以及在症状出现时缓解症状。 云无心表示，就主要营养成分而言，1升血液才能满足一个成人一天的蛋白质需求，而满足一个成年人一天的热量需求则需要3—4升血液。 一个成年人体内的血液大概有5升，也就是说如果吸血鬼的营养需求跟人一样，那么一个吸血鬼差不多每天要吸一个成年人的血才能满足热量需求。
卟啉症: 卟啉病病因
遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同。 卟啉病的临床表现主要有：皮肤光敏感现象，与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤；神经系统异常，包括腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等。 引起神经症状的原因未明，但与卟啉前体物质（如ALA和卟胆原）的产生和排泄增多有关。
发作期间尿液可为红色或红褐色，胆色素原阳性。 其他因素包括药物，特别是那些诱导肝 ALA 合成酶和细胞色素 P-450 酶的药物。 发作通常在使用这些药物后24小时内出现。 卟啉症 许多药物都有问题，特别是巴比妥类药物、乙内酰脲、其他抗癫痫药物、磺胺类抗生素和生殖激素。
卟啉症: 代谢途径
患有早衰症的儿童通常死于心脏病发作或者中风。 葡萄糖（每日300～500 卟啉症 g）可抑制ALA合成酶 ，减轻症状。 如患者无呕吐，可予口服；否则由静脉输入葡萄糖。 通常的方案是3升的10％葡萄糖溶液，通过中心静脉导管在24小时内（125毫升/小时）输注完。 为避免水分过多引起低钠血症，可输入50%葡萄糖液1L。
每月给药后，在2.5 mg/kg和5.0 mg/kg的剂量下，尿ALA水平下降到正常高值以下，比基线下降约95%。 多项数据显示Givosiran具有独特疗效，因此被FDA批准用于治疗AHPs的成年患者，推荐剂量为2.5 mg/kg，每月1次皮下注射。 平均的发作率和腹痛等症状明显改善，但肝脏和肾脏的不良事件增多，需定期监测患者的过敏反应和肾功能、肝功能。 卟啉症 该策略为对ALAS1的沉默，故对所有的AHPs患者均有效，但同时可能的风险会导致肝脏血红素合成减少，其长期预后和影响需要更多数据佐证。
卟啉症: 卟啉病治疗
卟啉病日久不愈，耗伤气血而致气血两虚，则又可进一步加重腹痛。 ”再如《诸病源候论》说：“虚劳者，脏气不足，复为风邪所乘，邪正相干，冷热搏击，故心腹俱痛。 卟啉症 卟啉症 卟啉病日久不愈，耗傷氣血而致氣血兩虛，則又可進一步加重腹痛。 飲食不潔，酗酒過度，或飢飽無常，皆能傷脾敗胃，以致運化功能失常，濕濁內生。
- 每个吡咯环上的氢原子为不同化学基团所取代时便成为各种不同的卟啉，其中与人类血红素合成有关的包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。
- 遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同。
- 杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。
- 部分病人皮膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。
- 本病多见于成人，男性多见，多有肝病史或饮酒史。
他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血。 此外，卟啉症患者还怕见光，光线会引发慢性炎症和烧灼感。 如果没有家族病史来指导诊断，不同形式的急性卟啉病可通过卟啉（及前体）在血浆、尿液和粪便中积聚和排泄的特征模式来区分。 如尿液检查显示ALA和PBG水平增高，应测定粪便中卟啉情况。 在急性间歇性卟啉症中，粪卟啉一般正常或略微升高，但在遗传性粪卟啉症和杂色卟啉症中则增高。 Soret光波（〜410纳米）激发的等离子体荧光发射法可以用于遗传性粪卟啉症和杂色卟啉症的鉴别，因为二者的具有不同的发射峰值。
卟啉症: 卟啉病概述
该策略将特异性的小干扰RNA引入肝细胞，针对体内ALAS1 mRNA进行沉默，从而降低ALAS1的表达，减少ALA和PBG的产生。 该研究方向取得了振奋人心的突破，研发药物Givosiran疗效确切和安全可靠，于2019年11月美国食品与药品监督管理局批准上市。 该药物的研发关键点采用了一种新的靶向递送技术，比纳米粒递送技术更为稳定。 在前期的Ⅰ期临床治疗中，发现Givosiran可抑制肝内ALAS1的合成，使具有神经毒性的ALA和PBG水平接近正常。 和季度给药相比，每月1次给药可以更持久地降低ALA和PBG。
剂量为每次3～6mg/kg，24小时内不超过6mg/kg。 用生理盐水稀释后静脉注射，速度不超过40mg/min，6～10分钟注射完毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注1次，第2次注射至少间隔12小时。 急性发作期间运动神经元受累的患者在发作间期可出现持续性软弱无力和肌萎缩。 急性间歇性卟啉症患者、或杂色卟啉症和遗传性粪卟啉症患者，尤其是有卟啉症发作史者，中年以后较易发生肝硬化、肝细胞癌、全身性动脉高压和肾功能损害。 铅中毒：铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇性血卟啉病的发作相似。
卟啉症: 乔治三世和卟啉症 乔治三世的紫色尿是怎么回事
在生活习惯的调整方面，应该要均衡饮食并摄取足够的碳水化合物，戒烟与减少喝酒也很重要，女性患者还应该注意经期状况有没有异常。 总之叫“吸血鬼”病，主要是这个病不能见光，从前药不好的时候，需要输血，而且严重的会影响牙齿发育变成尖尖的牙，脸上留疤了也不好看。 重的在急诊见过，肚子疼满地打滚进医院，各种鉴别诊断检查查了一大圈，最后没得猜了说做个基因检测吧，发现是卟啉病。 什么内脏损害都没有，冬天也不发病，嘱咐姑娘夏天好好防晒，生孩子前可以把全家拉来抽血测基因位点做遗传咨询，优生优育就行。 目前缓解卟啉症症状的其中一个手段是输血。
上述急性症状包括腹痛、末梢神經炎、精神失常及紫紅色尿，有人稱為「4P」。 本病為常染色體顯性遺傳，位於11號染色體11q24上卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，患者肝細胞、淋巴、皮膚、上皮、羊膜及紅細胞內卟膽原脫氨酶活性僅為正常人50%。 卟啉症 致使卟膽原轉為尿卟啉原途徑受阻，同時由於ALA合成活性增強表現卟膽原和ALA在體內蓄積。 研究報導這種基因突變至少有4種類型，因而酶活性表現不一。
卟啉症: 急性間歇性卟啉病的診斷
但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在，但其功能上的表現似乎僅限於肝臟。 卟啉病患者的其他常见症状还包括身体感觉异常，严重的腹痛以及神经精神症状——躁动、幻觉、找不到方位、情感淡漠，累及脑部神经系统的还会发生癫痫，甚至死亡。 避免诱因，如过劳、精神刺激和饥饿、感染等。 饮食宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100～150ml/h，或25%葡萄糖液40～60ml/h，连续24小时，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。 少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良好效果，但可出现持续性高血压，其机制不明。