其发病年龄从新生儿到12岁不等，虽然大部分患者有其相对的临床发作特点，但并不表现出特殊的癫痫类型。 2004年，Oksanen等对3名Kabuki综合征患者颞枕区局部脑电图分析发现都含双向或多向波峰，作者推测脑后局部脑电图波峰异常可能为Kabuki综合征患者的共同特征，是否能作为诊断依据还需进一步研究。 ’Kabuki综合征患者神经系统病例报道常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要的脑部结构异常如多小脑回，脑室导管狭窄致脑水肿，蛛网膜下囊肿也可见部分报道。 现在仅仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征，其疾病的发生、发展、转归都不清楚。 歌舞伎綜合症 Kabuki综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。 同样，对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。
表示人物颜容英俊或靓丽的一个分数，可以用来评价人物容貌。
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应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。 呼吸系统疾病中反复发作的肺炎却是突出的问题，这与免疫系统异常也有一定关系。 膈肌异常也可见部分报道，在非亚裔的患者中较常见，包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。 歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
他有一名病人就是因另一病患家長在早療中心發現這名病人的長相和自己小孩很像，才懷疑小孩可能罹患這種罕見疾病而確診。 歌舞伎綜合症 中国发现的第一例患儿就是生理病因引起的，而第二例患儿是面部特征异常和纹理方面异常被确诊的，不过孩子的智力发育却很正常，没有存在太大问题。 身体内脏有一定畸形，甚至于皮肤纹理会有异常，同时伴随着智力低下的情况，甚至于听力也会有问题。
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而且這種病最早出現在日本，所以才給這個病取了這個名字，英文又為Kabuki綜合症（KS）。 由于外翻的眼睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者 Niikawa 歌舞伎綜合症 等和 歌舞伎綜合症 Kuroki 等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。 梓熙媽媽指：「呢啲徵狀冇得用Medical（醫療）去治療，只能夠修復一下。」此病症狀因人而異，還有其他問題可能涉及內臟，因此患病的程度存在很大差異。 2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。
- 疾病概述： 歌舞伎综合征，也称Kabuki综合征（简称KS）是一种罕见的综合征，其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。
- 从胚胎发育的角度上，有学者从其患者合并脆发症，显微镜下可见结节性脆发症，发干扭转、发径不整齐、指甲、牙齿发育不全、齿间隙扩大，圆锥形切牙等，提示其外胚层发育不全。
- 基于大量其他文献报道的统计推测非日本人群的患病率与日本人群相似。
- 1.特殊面容(100%) 睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。
- 神经症状还表现为发音困难和行动障碍，对这类患者提倡理疗和语音矫正。
- 接下来，该文就从多个方面来具体谈谈Kabuki综合征的临床表现。
- 複雜動作型的抽动可能會影響學校課業表現，患者可能上課時一直瞪著簿子發呆，或一直寫同一個字。
接下来，该文就从多个方面来具体谈谈Kabuki综合征的临床表现。 近来，应用比较基因组杂交和荧光原位杂交技术，Milunsky等对6例Kabuki综合征患者研究发现都显示8号染色体区段重复dup8，重复区域大约3.5Mb大小。 这一组染色体异常在20例对照组患者没有表现，其中2例Kabuki综合征患者的母亲和1例对照组患者发现含有杂合子，亚显微机构下染色体8p23.1有倒转。 基于此发现，Milunsky等¨指出8号染色体区段重复dup8可能为Kabuki综合征的真正病因。 Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。 出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。
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约1/4至1/3的患者发现有小头畸形，且非日本籍患者中统计达60%，远远高于日本籍患者中的6%。 7.消化系统疾病 在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化等。 1.特殊面容(100%) 睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。 鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。 但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现，很难在孕期检查出来，有些人说是病毒引起的，但是至今还没有治疗这种病的办法。 「歌舞伎面譜綜合症」患者面孔就與歌舞伎臉譜相當類似，一般都擁有精緻的容貌，小時候讓人覺得長得特別像洋娃娃！
其他异常包括错位咬合、小牙症、小牙弓、螺旋形切牙和圆锥牙。 上颌骨及面部中央发育不良可能是造成Kabuki综合征患者小牙弓和错位咬合的原因。 ⑤发育迟缓(83%)患儿出生体重正常，一年后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。 这是第一次对Kabuki综合征进行大样本的临床总结，随着近20年来更多学者对Kabuki综合征的关注，更多关于Kabuki综合征的报道也涌现出来。
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该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。 患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。 从胚胎发育的角度上，有学者从其患者合并脆发症，显微镜下可见结节性脆发症，发干扭转、发径不整齐、指甲、牙齿发育不全、齿间隙扩大，圆锥形切牙等，提示其外胚层发育不全。
6.呼吸系统：反复发作的肺炎却是突出的问题，这与免疫系统异常也有一定关系。 歌舞伎綜合症 膈肌异常也可见部分报道，其他包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。 世间的万物总是那么千奇百怪，有些时候，当上天给我们美丽容颜的时候，还会剥夺我们生命中的一些美好，总不是十全十美的。 不过大部分的患儿只存在于面部发育特征异常，其他方面还是比较正常的。 如果發現家中的小朋友下眼瞼外翻、眉毛細長呈彎弧狀，可得注意小孩是否患歌舞伎臉譜症候群。
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查看一些資料，目前Kabuki綜合征目前病因和發病機制尚未明確，有學者認為可能與妊娠過程中感染病毒、服用藥物及環境因素有關，並未證實上述因素與患兒發病有確切的關係，與遺傳是否有關尚待進一步研究。 Kabuki 綜合征多數於患者幼年時被發現，嚴重面部、眼部畸形，及內分泌系統、免疫系統、皮膚等方面疾病為治療重點。 但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。 也就是说，虽然颜值高，但是身体却是发育不完全的，智商这些都比较低下。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者主要症狀有特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、心漏、骨骼問題和 Coloboma (眼器官先天裂開與腦神經缺損)。 Coloboma是指在胎兒階段，眼睛還未發育完成時，便完成了整個程序；眼球通常呈欖核形般，類似貓眼，並容易患上弱視或近視。
例如：四處碰物體或他人、上下或左右轉動眼珠、或強迫自己用特定節奏完成某項身體動作等。 關於寫字的抽动則包括：重複寫某個字、寫字時一再放下筆中斷再來、撕課本或紙。 複雜動作型的抽动可能會影響學校課業表現，患者可能上課時一直瞪著簿子發呆，或一直寫同一個字。 抽動綜合症（又稱不隨意動作，英文名稱為：Tics）是一種突發性、重複無規律的發出聲音或肌肉抽動的症状。 有些特定的不隨意動作很難被旁人察覺，如腳趾的扭動或腹部肌肉的抽動。 2014年有國內案例報道，癥狀較輕者，可於正規美容整形科進行臉部容貌外觀的改善，增強患者的自信心。
歌舞伎綜合症: 病因
在Niikawa和Kuroki等¨最早报道的一系列Kabuki综合征患者中，只有1例患者报告合并先天性心脏病，房间隔缺损并肥厚性心肌病。 Ohdo等第一次撰文讨论2例合并先天性心脏病的Kabuki综合征患者，1例合并室间隔缺损，后自发性闭合。 歌舞伎綜合症 另1例合并复杂畸形，包括右室双出口，动脉导管未闭和主动脉缩窄。 主动脉缩窄在男性患者较多见，其他几种先天性心脏病未见明显性别差异，有作者报道房间膈缺损和室间膈缺损患者则以女性患者为多。 Kabuki综合征患者一个最独特的特征是指尖突出样隆起，这一特征在FG综合征，Rubinstein—Taybi综合征，Fryns综合征和Weaver综合征患者中也有报道。 但Kabuki综合征患者的特殊面容特点和以上所提到的几种综合征还是很好区分的。
此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。 消化系统疾病在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化，严重的病例需要行肝移植治疗。 曾有报道发现Kabuki综合征患者有自闭症或自闭症的行为，很难进行沟通或交流。 但最近对27例Kabuki综合征患者研究发现其具有良好的社会交流能力，对陌生人不友好的目光也很友善J。 许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。 基于对这点的认识，可以帮助家长和老师制定相关适合于Kabuki综合征患者的有效的教育计划。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
因病因及发病机制还不明确，现阶段诊断Kabuki综合征并无有意义的生化指标和影像学标准，其分子遗传学诊断也还不成熟。 治疗根据疾病的5个主要的特征进行诊断：特殊的脸部特征、 生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。 耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。 耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。 并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。
罹患這種遺傳疾病的兒童，通常過動、智能不足，蘆洲一名5歲小妹妹，到現在就還沒辦法走路，不過媽媽每天揹著她去復建，雖然醫師說，復原的機率不高，但家人從不放棄希望。 他们一般有着浓密的睫毛，而且长而卷翘，眉毛也是比较浓密的。 最开始这种疾病之所以被叫做这个名字，主要是因为患者外貌和日本艺妓脸谱很相似。 歌舞伎面谱综合征，其实这是一种罕见的疾病，于1981年由两位日本学者新川和黑木发现，因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。 建議患者應進行職能與智力的評估追蹤，並盡早給予早期療育。
歌舞伎綜合症: 治疗
常見的例子像是：眨眼睛、扭動鼻子，咬嘴唇、將脖子用力後仰等等。 在女性怀孕二十周的时候，要做好唐氏综合征筛查，如果出现一定的风险时，还会建议宝妈做DHA或者羊水穿刺检查。 高颜值，这个我们都不会陌生了吧，因为其实这是指对人和物的外貌特征优劣程度的测定。
歌舞伎綜合症: 治療
Kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D,呈常染色体显性遗传；Kabuki综合征Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）突变引起,呈Ｘ连锁显性遗传。 突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化，并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活，导致患儿发育和功能的异常。 重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。 根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 但Kaiser—Kupfer等报道一例美国黑人患者不具有弓形眉，该篇作者还指出此例患者的鼻部结构也与典型的Kabuki不相似。